El Síndrome de Lesch-Nyhan (LN) es una enfermedad genética rara vinculada al cromosoma X. Esta condición, generalmente afecta a varones, es resultado de la deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferasa (HPRT). La ausencia de esta enzima conduce a la acumulación de sustancias tóxicas en el organismo, provocando manifestaciones neurológicas y conductuales únicas, se presenta un caso por cada 380.000 nacidos.
Síndrome de Lesch-Nyhan
¿QUE ÉS EL SÍNDROME
LESCH NYHAN?
- Disfunción neurológica
- Trastornos y retraso cognitivo y de conducta
- (autolesión, mordido compulsivo de dedos, labios y lengua)
- Automutilación
- Espasmos nocturnos
- Aumento de ácido úrico (piedras renales)
- Distonía
- Crisis de Ansiedad
- Algunos niños presentan convulsiones
Causas y Herencia
El Síndrome de Lesch-Nyhan (LN) tiene su origen en mutaciones del gen HPRT1, localizado en el cromosoma X. Este gen contiene las instrucciones cruciales para la producción de la enzima HPRT. Las mujeres que portan una copia mutada de este gen generalmente no presentan síntomas, ya que su cromosoma X no afectado compensa la función enzimática. En contraste, los varones que heredan el gen mutado del cromosoma X de su madre desarrollan la enfermedad, ya que dependen de una única copia de este cromosoma.
Impacto en la Función Enzimática
La deficiencia de HPRT, una enzima esencial para el reciclaje de purinas, provoca la acumulación de ácido úrico y otras sustancias perjudiciales, desencadenando el Síndrome de Lesch-Nyhan (LN) con sus características manifestaciones neuromusculares y conductuales. La interrupción en el proceso de reciclaje debido a la falta de HPRT impide la eliminación adecuada de purinas no utilizadas, generando desequilibrios bioquímicos. Comprender la causa y herencia del LN es vital para un diagnóstico temprano y una gestión efectiva.